Фенотип-генотип корелации при пациенти с вродена миотония тип Бекер
Ключови думи:
https://doi.org/10.67667/NEU.v24i2.140Ключови думи:
CLCN1-ген, миотония, миотоничен феноменАбстракт
Вродената миотония e генетично невромускулно заболяване, което засяга скелетната мускулатура. Клинично се характеризира с нарушена релаксация след силна мускулна контракция (миотония). Дължи се на мутации в CLCN1-гена, кодиращ хлорни канали в мускулните клетки (7q35).
Цел: Да се представят фенотип-генотип корелации при български пациенти с Вродена миотония тип Бекер.
Методи: При всички пациенти са проведени клинична и неврологична оценка, електромиография, ехокардиография, електрокардиография, функционално изследване на дишането, изследване на креатинкиназа. За клинична оценка на състоянието са използавани Timed Up and Go (TUG) тест и Time-stands test (TST).
Резултати: При всички пациенти се установяват акционни и перкусионни миотонични феномени, warm up феномен и псевдоатлетичен хабитус. При всички пациенти се регистрира електрична миотония от провеждената иглена ЕМГ. При 6/11 пациенти е налице завишена стойност на КК. Средно увеличение – 2.2 пъти над нормата. Не се наблюдава засягане на сърдечната и дихателната функция.
Заключение: Всички пациенти съобщават за мускулна скованост при инициация на движение. Сковаността отзвучава след няколко повторения на едно и също движение, което представлява така наречения феномен на загряване.
Литература
Milanov, I., Tournev, I., & Chamova, T. (2021). National consensus on diagnosis, treatment and prevention of hereditary neuromuscular disorders. Bulgarian Neurology, 22(S2), 1–35. https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/8.
Milanov, I., Tournev, I., & Chamova, T. (2020). National consensus on diagnosis, treatment and prevention of hereditary neuromuscular disorders: 2020. Movement Disorders, 17(S1), https://multiplesclerosis-bg.com/journal/index.php/md/article/view/45.
Arendt, C., Zierz., S. On the Conceptual History of Myotonia Congenita: The Contributions of Julius Thomsen and Adolph Seeligmüller, 2022, 9, 406-415.
Olave-Rodriguez, J., Bonilla-Escobar, F., Candelo, E., Rodriguez-Rojas, L. First Two Case Reports of Becker's Type Myotonia Congenita in Colombia: Clinical and Genetic Features, 2021, 16, 473-479.
Orsini, C., Petillo, R., D'Ambrosio, P., Ergoli, M., Picillo, E., Scutifero, M., Passamano, L., Luca, A., Politano, L. CLCN1 Molecular Characterization in 19 South-Italian Patients With Dominant and Recessive Type of Myotonia Congenita, 2020, 6, 11-63. 6. Derevenciuc, A., Abicht, A., Hamza, S., Roth, C., Ferbert, A. Thomsen myotonia--A 4-generation family with a new mutation and a mild phenotype, 2016, 4, 653-654.
Gurgel-Giannetti, J., Senkevics, A., Zilbersztajn-Gotlieb, D., Yamamoto, L., Muniz, V., Pavanello, R., Oliveira, A., Zatz, M.,
Vainzof, M. Thomsen or Becker myotonia? A novel autosomal recessive nonsense mutation in the CLCN1 gene associated with a mild phenotype, 2012, 2, 279-283.
Steinmeyer, K., Lorenz, C., Pusch, M., Koch, M.C., Jentsch, T. J. Multimeric structure of ClC-1 chloride channel revealed by mutations in dominant myotonia congenita (Thomsen). EMBO J., 1994, 13, 737-743.
Trip, J., Drost, G., van Engelen, B.G., Faber, C.G. Drug treatment for myotonia. Cochrane Database Syst Rev, 2006, 1, Cd004762.
Zeidman, L., Kondziella, D. Peter Becker and his Nazi past: the man behind Becker muscular dystrophy and Becker myotonia, 2014, 4, 514-519.
##submission.downloads##
Публикуван
Как да цитирате?
Брой
Раздел (Секция)
ARK
Лиценз
Copyright (c) 2023 Stanislava Blagoeva, Teodora Chamova, Ivailo Tournev
Публикация с Creative Commons Attribution 4.0 International License.
