Амиотрофична латерална склероза клинико-генетична форма 9 (АЛС9) – представяне на клиничен случай

Автори

  • Теодор Ангелов УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София
  • Теодора Чамова УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София https://orcid.org/0000-0001-5142-5007
  • Силвия Чернинкова УМБАЛ „Александровска” https://orcid.org/0000-0001-5058-2561
  • Ивайло Търнев УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София; Нов Български Университет - София https://orcid.org/0000-0002-2399-9297

Ключови думи:

https://doi.org/10.67667/NEU.v24i2.142

Ключови думи:

АЛС9, ANG, клиничен случай

Абстракт

Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е хетерогенно в клинично и генетично отношение невродегенеративно заболяване. Основна роля в етиопатогенезата му заема генетичната предиспозиция, като към момента е доказана връзката на мутациите в 35 гена и 2 генни локуса за развитието на 26 „чисти” и 12 „плюс” форми. Мутациите в ANG (Angiogenin) гена са отговорни за развитието на клинико-генетичната форма АЛС9.
В настоящата публикация представяме семейство, състоящо се от един засегнат член – жена (РПТ) на 63-годишна възраст, от български етнос, с доказана хетерозиготна мутация c.62C>T, p.Pro21Leu в ANG гена (АЛС9 форма). Заболяването на пациентката е с начална възраст 60 години и преживяемост от 29 месеца. Няма данни за трудови рискови фактори и фамилност.
Първият клиничен регион на засягане е мозъчният ствол, последван от горните и долните крайници. От неврологичния статус са налице данни за булбарен синдром и синдром на засягане на централния двигателен неврон (ЦДН) и периферния двигателен неврон (ПДН) в горни и долни крайници. Няма данни за когнитивно засягане. Хетерогенния клинико-генетичен профил на пациентите с АЛС и вариабилната експресивност на мутациите им налагат динамично проследяване на пациентите и родствениците им.

Литература

Chia, R., Chiò, A., Traynor, B. Novel genes associated with amyotrophic lateral sclerosis: diagnostic and clinical implications. The Lancet Neurology, 2018, 17, 1, 94-102.

Gao, X., Xu, Z. Mechanisms of action of angiogenin. Acta Biochimica et Biophysica Sinica, 2008, 40, 7, 619-624.

Gellera, C., Colombrita, C., Ticozzi, N., Castellotti, B., Bragato, C., Ratti, A., Taroni, F., Silani, V. Identification of new ANG gene mutations in a large cohort of Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis. Neurogenetics, 2008, 9, 33-40.

Greenway, M., Alexander, M., Ennis, S., Traynor, B., Corr, B., Frost, E., Green, A., Hardiman, O. A novel candidate region for ALS on chromosome 14q11.2. Neurology, 2004, 63, 1936-1938.

Greenway, M., Andersen, P., Russ, C., Ennis, S., Cashman, S., Donaghy, C., Patterson, V., Swingler, R., Kieran, D., Prehn, J., Morrison, K., Green, A., Acharya, K., Brown, R., Hardiman, O. ANG mutations segregate with familial and 'sporadic' amyotrophic lateral sclerosis. Nature Genet, 2006, 38, 411-413.

Hulisz, D. Amyotrophic lateral sclerosis: disease state overview. Am J Manag Care, 2018, 24, 15, S320-S326.

Le Gall, L., Anakor, E., Connolly, O., Vijayakumar, U., Duddy, W., Duguez, S. Molecular and Cellular Mechanisms Affected in ALS. J Pers Med, 2020, 10, 3, 101.

Longinetti, E., Fang, F. Epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: an update of recent literature. Curr Opin Neurol, 2019, 32, 5, 771-776.

Millecamps, S., Salachas, F., Cazeneuve, C., Gordon, P., Bricka, B., Camuzat, A., Guillot-Noel, L., Russaouen, O., Bruneteau, G., Pradat, P.-F., Le Forestier, N. and 15 others. SOD1, ANG, VAPB, TARDBP, and FUS mutations in familial amyotrophic lateral sclerosis: genotype-phenotype correlations. J Med Genet, 2010, 47, 554-560.

Paubel, A., Violette, J., Amy, M., Praline, J., Meininger, V., Camu, W., Corcia, P., Andres, C., Vourc'h, P. Mutations of the ANG gene in French patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Arch Neurol, 2008, 65, 1333-1336.

Tello-Montoliu, A., Patel, J., Lip, G. Angiogenin: a review of the pathophysiology and potential clinical applications. Journal of Thrombosis and Haemostasis, 2006, 4, 9, 1864-1874.

van den Bos, M., Geevasinga, N., Higashihara, M., Menon, P., Vucic, S. Pathophysiology and Diagnosis of ALS: Insights from Advances in Neurophysiological Techniques. Int J Mol Sci, 2019, 20, 11, 2818.

Van Es, M., Diekstra, F., Veldink, J., Baas, F., Bourque, P., Schelhaas, H., Strengman, E., Hennekam, E., Lindhout, D., Ophoff, R., van den Berg, L. A case of ALS-FTD in a large FALS pedigree with a K17I ANG mutation. Neurology, 2009, 72, 287-288.

Wu, D., Yu, W., Kishikawa, H., Folkerth, R., Iafrate, A., Shen, Y., Xin, W., Sims, K., Hu, G. Angiogenin loss-of-function mutations in amyotrophic lateral sclerosis. Ann Neurol, 2007, 62, 609-617.

Vol 24, No 2, Sep 2023

##submission.downloads##

Публикуван

30.09.2023

Как да цитирате?

Ангелов, Т., Чамова, Т., Чернинкова, С., & Търнев, И. (2023). Амиотрофична латерална склероза клинико-генетична форма 9 (АЛС9) – представяне на клиничен случай. Българска Неврология, 24(2), 77–79. https://doi.org/10.67667/NEU.v24i2.142

Брой

Т. 24 Бр. 2 (2023): Българска Неврология

Раздел (Секция)

ОПИСАНИЕ НА КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ

ARK

https://n2t.net/ark:/53357/NEU.v24i2.142

Лиценз

Copyright (c) 2023 Teodor Angelov, Teodora Chamova, Silvia Cherninkova, Ivailo Tournev

Creative Commons License

Публикация с Creative Commons Attribution 4.0 International License.