Клиничен случай на GNAO1-асоциирана енцефалопатия и хиперкинетични двигателни нарушения

Автори

  • Марина Кръстева СБАЛ по детски болести ,,Проф. Иван Митев" - София
  • Т. Панева СБАЛ по детски болести ,,Проф. Иван Митев" - София; Медицински университет – София
  • В. Върбанова СБАЛ по детски болести ,,Проф. Иван Митев" - София; Медицински университет – София
  • Д. Стаматов СБАЛ по детски болести ,,Проф. Иван Митев" - София
  • Г. Тачева СБАЛ по детски болести ,,Проф. Иван Митев" - София; Медицински университет – София
  • К. Минкин УМБАЛ „Иван Рилски”
  • И. Литвиненко СБАЛ по детски болести ,,Проф. Иван Митев" - София; Медицински университет – София

Ключови думи:

https://doi.org/10.67667/NEU.v27i2.223

Ключови думи:

Ген GNAO-1, дълбока мозъчна стимулация, молекулярно-генетичен анализ, хиперкинезии

Абстракт

GNAO1-свързаните хиперкинезии включват хореоатетозни двигателни нарушения, засягащи трункуса и крайниците, които се обострят спонтанно или вследствие на интеркурентна инфекция.
Настоящият клиничен случай представя момче на 14-г.в., хоспитализирано по повод хореоатетозни хиперкинезии в главата, торса и крайниците на фона на генерализирана мускулна хипотония на фона на остра вирусна инфекция. Проведеният молекулярно-генетичен анализ верифицира мутация в гена GNAO1, c.625C>T p.(Arg209Cys), която се асоциира с интелектуален дефицит и неволеви хиперкинетични дискинезии. Проведеното медикаментозно лечение не постигна задоволителен ефект по отношение на наблюдаваните дискинезии.
С оглед липсващото специфично медикаментозно лечение, се проведе дълбока мозъчна стимулация (ДМС) с имплантиране на електроди в globus pallidus internus (Gpi). След проведената неврохирургична интервенция детето е в ясно съзнание, без неврологичен дефицит и със значителна редукция на наличните хиперкинезии.

Литература

1. Ananth, A.L., Robichaux-Viehoever, A., Kim, Y.M., Hanson-Kahn, A., Cox, R., Enns, G.M., Strober, J., Willing, M., Schlaggar, B.L., Wu, Y.W., Bernstein, J.A. Clinical Course of Six Children With GNAO1 Mutations Causing a Severe and Distinctive Movement Disorder. Pediatr Neurol. 2016 Jun;59:81-4. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.02.018

2. Chowdhury, S., Priya, S., Garg, D., Agarwal, A., Garg, A., Srivastava, A.K. The Spectrum of GNAO1 Mutation Can Include Childhood-Onset Isolated Generalized Dystonia. Mov Disord Clin Pract. 2025 Mar;12(3):383-385. doi: 10.1002/mdc3.14291.

3. Decraene, B., Smeets, S., Remans, D., Ortibus, E., Vandenberghe, W., Nuttin, B., Theys, T., De Vloo, P. Deep Brain Stimulation for GNAO1-Associated Dystonia: A Systematic Review and Meta-Analysis. Neuromodulation. 2024 Apr;27(3):440-446. doi: 10.1016/j.neurom.2023.10.187.

4. Dhamija, R., Mink, J.W., Shah, B.B., Goodkin, H.P. GNAO1-Associated Movement Disorder. Mov Disord Clin Pract. 2016 Mar 11;3(6):615-617. doi: 10.1002/mdc3.12344

5. Honey, C.M., Malhotra, A.K., Tarailo-Graovac, M., van Karnebeekc CDM., Horvath, G., Sulistyanto, A. GNAO1 Mutation-Induced Pediatric Dystonic Storm Rescue with Pallidal Deep Brain Stimulation. J Child Neurol. 2018 May;33(6):413-416.

6. JoJo Yang QZ, Porter BE, Axeen ET. GNAO1-related neurodevelopmental disorder: Literature review and caregiver survey. Epilepsy Behav Rep. 2022 Dec 31;21:100582. doi: 10.1016/j.ebr.2022.100582.

7. Kim SY, Shim Y, Ko YJ, Park S, Jang SS, Lim BC, Kim KJ, Chae JH. Spectrum of movement disorders in GNAO1 encephalopathy: in-depth phenotyping and case-by-case analysis. Orphanet J Rare Dis. 2020 Dec 9;15(1):343. doi: 10.1186/s13023-020-01594-3.

8. Koy, A., Cirak, S., Gonzalez, V., Becker, K., Roujeau, T., Milesi, C., Baleine, J., Cambonie, G., Boularan, A., Greco, F., Perrigault, P.F., Cances, C., Dorison, N., Doummar, D., Roubertie, A., Beroud, C., Körber, F., Stüve, B., Waltz, S., Mignot, C., Nava, C., Maarouf, M., Coubes, P., Cif, L. Deep brain stimulation is effective in pediatric patients with GNAO1 associated severe hyperkinesia. J Neurol Sci. 2018;391:31-9.

9. Nakamura, K., Kodera, H., Akita, T., Shiina, M., Kato, M., Hoshino, H., Terashima, H., Osaka H, Nakamura S, Tohyama J, Kumada T, Furukawa T, Iwata S, Shiihara T, Kubota M, Miyatake S, Koshimizu E, Nishiyama K, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Hayasaka K, Ogata K, Fukuda A, Matsumoto N, Saitsu H. De Novo mutations in GNAO1, encoding a Gαo subunit of heterotrimeric G proteins, cause epileptic encephalopathy. Am J Hum Genet. 2013 Sep 5;93(3):496-505.

10. Waak, M., Mohammad, S.S., Coman, D., Sinclair, K., Copeland, L., Silburn,. P, Coyne, T., McGill, J., O'Regan, M., Selway, R., Symonds, J., Grattan-Smith, P., Lin, J.P., Dale, R.C., Malone, S. GNAO1-related movement disorder with life-threatening exacerbations: movement phenomenology and response to DBS. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Feb;89(2):221-222. doi: 10.1136/jnnp-2017-315653.

##submission.downloads##

Публикуван

28.08.2026

Как да цитирате?

Кръстева, М., Панева, Т., Върбанова, В., Стаматов, Д., Тачева, Г., Минкин, К., & Литвиненко, И. (2026). Клиничен случай на GNAO1-асоциирана енцефалопатия и хиперкинетични двигателни нарушения. Българска Неврология, 27(2), 61–63. https://doi.org/10.67667/NEU.v27i2.223

Брой

Т. 27 Бр. 2 (2026): Българска Неврология

Раздел (Секция)

ОПИСАНИЕ НА КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ

ARK

https://n2t.net/ark:/53357/NEU.v27i2.223

Лиценз

Copyright (c) 2026 Марина Кръстева

Creative Commons License

Публикация с Creative Commons Attribution 4.0 International License.