Национален консенсус за диагностика, лечение и профилактика на наследствените невромускулни заболявания

2026

Абстракт

Наследствените невромускулни заболявания са редки, прогресиращи и инвалидизиращи заболявания със засягане на периферните нерви и мускулите. Те се дължат на генетични дефекти (мутации) в гени, кодиращи мускулни протеини или ензими, участващи в енергийния метаболизъм, както и на възпалителни и автоимунни процеси.
Протичат с прогресираща слабост и атрофия на мускулите на крайниците в някои случаи и на паравертебралната и дихателна мускулатура рядко с хипертрофия. Разделят се на заболявания на мускулите (вродени мускулни дистрофии и миопатии, прогресиращи мускулни дистрофии, миотонии, метаболитни); невропатии (наследствени); преднорогови заболявания (спинални мускулни атрофии); болести с нарушено невромускулно предаване.
Диагностицират се на базата на прецизна анамнеза за начало на заболяването, локализация на слабостта, наличието на други болни в семейството; клиничната характеристика; неврологичното изследване с установяване на вялопаретичен синдром с различна локализация и степен на изразеност, хипотрофии, със или без фибрилации; ЕМГ изследване за разкриване на миогенно, неврогенно, преднорогово увреждане или нарушено невро-мускулно предаване; биохимични изследвания за разкриване на увеличени стойности на креатинкиназа, АСАТ, АЛАТ, друг ензимен дефицит; генеалогични и молекулярно-генетични изследвания за определяне на генния дефект на заболяването. В хода на диагностичния процес се разграничават мускулно заболяване (вродена миопатия, мускулна дистрофия, миотонична дистрофия, обменна миопатия, възпалителна миопатия), невропатия (наследствена), преднорогово увреждане (различни типове спинална мускулна атрофия).